4月15日，華大基因發布公告稱，其全資子公司華大生物科技（武漢）有限公司的α和β地中海貧血基因檢測試劑盒（聯合探針錨定聚合測序法）于近日取得了國家藥監局頒發的醫療器械注冊證。

該產品預期用途為：用于文庫構建，采用高通量測序技術(聯合探針錨定聚合測序法)定性檢測人外周血樣本中基因組DNA的4種α-地貧缺失型、2種β-地貧缺失型、3種α-地貧非缺失型和16種β-地貧非缺失型。用于α和/或β地貧的輔助診斷(遺傳診斷)。該試劑盒檢測結果不作為地中海貧血臨床診斷的唯一依據，僅供臨床參考。

地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙導致的遺傳性溶血性疾病，是全球分布廣泛、累及人群較多且危害嚴重的一種單基因遺傳病。地中海貧血難治但可防，通過婚前、孕前和產前階段對育齡人群進行地中海貧血篩查、診斷和干預，可以有效降低中、重型地中海貧血患兒出生。

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